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你了解地中海贫血吗?

发布时间:2019-12-13      来源:admin      阅读次数:114

一、什么是地中海贫血?

    地中海贫血是珠蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性贫血,是一种基因病,是一组全球广为流行的严重威胁人类生命健康且致死、致残率极高的遗传性血液病。

 

二、地中海贫血有哪些类型?如何诊断地中海贫血?

    贫血指的是血红蛋白低于正常。血红蛋白由血红素和珠蛋白组成,珠蛋白是由α、β、γ、δ四种肽链组成。由α链和β、γ、δ链依次组成HbA(α2β2,成人的主要血红蛋白,占95%以上)、HbA2(α2δ2,占2-3%)、HbF(α2γ2,出生6月后仅占1%)。由α、β链表达的减少,影响血红蛋白的合成而产生的α、β地贫是地中海贫血里最常见的2种。按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

    通过基因检查可以明确地诊断有无地贫及为哪一类型地贫。

 

三、孕妇为什么要做地中海贫血检查?

    一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,还有25%的机会为重型地中海贫血患者。

    重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。

    地中海贫血目前无法根治,为此2018年最新的孕前和孕期保健指南明确将地中海贫血检查纳入广东、广西、海南、湖南、湖北等地所有备孕或孕期必查项目,目的是减少重度地贫患儿的出生。

四、地中海贫血有什么危害?

    α基因有4个为正常,缺失一个为静止型α地贫,没有贫血,红细胞不小。缺失2个为标准型α地贫,有小细胞低色素改变,无贫血或者轻微的贫血。静止型α地贫和标准型α地贫为轻型α地贫。缺失3个为HbH病,有轻中度贫血,少数重度,有黄疸、肝脾肿大。缺失4个α基因为Hbbart胎儿水肿综合征,未出生便流产、死胎或者出生半小时内死亡。     

    β地中海贫血的机制稍复杂,β为正常基因,β0代表基因突变导致β链表达完全受到抑制,β+代表β链表达受到部分抑制。β0或β+纯合子或者β0β+双重杂合子为重型β地中海贫血,出现中重度贫血,肝脾肿大,可有骨质疏松(骨髓代偿增生导致),可有额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽的特殊面容。轻度地贫为ββ0或者ββ+,无症状或者有轻度贫血。介于两者之间为中间型。

 

五、查出为地中海贫血怎么办?

    根据不同的地贫类型及其遗传方式,其处理不同

    1.α及β-地贫携带者,一般无临床症状或仅有MCH、MCV的轻微改变,无需治疗。其遗传规律遵循常染色体隐性遗传规律,即双亲均为携带者的情况下,25%生出患儿风险,25%生出正常基因型胎儿,50%生出携带者,故需行常规产前诊断。

    2.α地贫复合β-地贫的双重基因携带者为非患病个体,若夫妇一方为复合基因携带者,另一方为任一地贫基因携带者,则组成高风险家庭,就需要进行产前诊断;夫妇双方为非同型地贫基因携带者时不需要产前诊断。

    3.重型β-地贫高风险家庭是产前诊断的主要对象。重型患儿多在出生后3-6个月内发病,且发病年龄越早、病情越重,尚无理想治疗方法,故发现诊断明确后建议引产。

    4.中间型β-地贫有复杂的遗传背景,其发病与否具有高度遗传异质性,难以根据基因型准确预测临床表型的严重程度。某些家系中存在显性突变杂合子表型,遗传规律遵循常染色体显性遗传模式。故应尊重夫妻双方决定来进行产前诊断及其后续胎儿的处置。

    5. HbH病患者Hb大多在60-110g/L之间,临床表现变异范围广泛,非缺失型的病情重于缺失型,存在自发突变的HbH病,遗传规律其遗传规律遵循常染色体隐性遗传规律,产前诊断和处置取决于基因型

    6.Hb Bart’s水肿胎为致死性疾病,见于父母均为αO-地中海贫血杂合子,遗传规律其遗传规律遵循常染色体隐性遗传规律,诊断明确建议引产。

 

六、若后代有患病风险怎么办?

    轻型α地贫和轻型β地贫是不需要治疗的,也不影响寿命,所以若准父母推算后代没有地贫或只可能出现轻型地贫,那么可以放心的妊娠,唯一不好的是若真的有地贫,其子女孕育时需要考虑其后代是否会得地贫。

若通过遗传规律计算出来后代有可能得重型地贫,那么要产科密切随诊,必要时做羊水或脐带血检查来协助判断胎儿的基因表型,若是确定为重度地贫,不建议继续妊娠。

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